Programa del congreso

El HEAD-US es un protocolo ecográfico para evaluar el daño articular (DA) en hemofilia. Aunque más accesible que la resonancia magnética nuclear, requiere tiempo y experiencia, lo que limita su uso. En pacientes con hemofilia A moderada o leve (PcHAML), los sangrados articulares suelen ser subclínicos, dificultando la detección del DA. Este estudio evaluó la utilidad de la inteligencia artificial (IA) para predecir la presencia de DA en PcHAML a partir de datos clínicos rutinarios. Se incluyeron 84 pacientes, definiéndose presencia de DA como HEAD-US >0. Los predictores fueron edad, presencia o antecedente de articulación diana (AD), capacidad de generación de trombina (GT), FVIII coagulativo de una etapa (FVIII-COAG), cromogénico (FVIII-CROM) y la ratio FVIII-COAG/FVIII-CROM. Se entrenó un algoritmo Random Forest (RF) con imputación múltiple, normalización y sobremuestreo sintético, validado mediante 5 pliegues estratificados repetidos 100 veces, y comparado con Support Vector Machine, Decision Tree, Gaussian Naïve Bayes y k-Nearest Neighbors. En el conjunto de prueba, RF alcanzó 92,0 % de exactitud, 92,1 % de sensibilidad, 91,9 % de especificidad y AUC-ROC de 0,92, superando en 6,9–14,6 puntos a los demás modelos. El análisis del peso de las variables identificó como predictores principales: edad, AD, GT y la ratio FVIII-COAG/FVIII-CROM. En conclusión, RF permite predecir DA en PcHAML y priorizar la evaluación del HEAD-US en pacientes de mayor riesgo. Sin embargo, se precisa validación externa para confirmar su aplicabilidad clínica.

Accurate diagnosis of spitzoid tumors (ST) is critical to ensure a favorable prognosis and to avoid both under- and over-treatment. Epigenetic data, particularly DNA methylation, provide a valuable source of information for this task. However, prior studies assume complete data, an unrealistic setting as methylation profiles frequently contain missing entries due to limited coverage and experimental artifacts. Our work challenges these favorable scenarios and introduces ReMAC, an extension of ReMasker designed to tackle classification tasks on high-dimensional data under complete and incomplete regimes. Evaluation on real clinical data demonstrates that ReMAC achieves strong and robust performance compared to competing classification methods in the stratification of ST. Code is available: https://github.com/roshni-mahtani/ReMAC.

La diabetes mellitus tipo 1 (DM1) es una patología crónica que cursa con la destrucción de carácter autoinmune de las células b del páncreas. Es esencial que los pacientes presenten un buen control glucémico para evitar complicaciones. Este concepto puede ser caracterizado por medio del péptido C, que refleja la reserva pancreática del paciente. Otro concepto muy ligado al control glucémico es la variabilidad glucémica (VG), que se ha descrito en las últimas décadas por medio de distintas métricas, aunque ninguna de ellas se ha impuesto como “gold standard”. El objetivo de este trabajo es estudiar las correlaciones entre todas estas variables mediante redes de asociación. Nuestros resultados reflejan que todos los parámetros están muy correlacionados, si bien las redes de asociación han identificado tres clústeres de parámetros de VG: el primero engloba a medidas de hipoglucemia, el segundo incluye parámetros relativos a las oscilaciones de glucosa, mientras que el tercero es más heterogéneo. Además, las redes de asociación han permitido determinar que la media de diferencias diarias y el coeficiente de variación son las métricas que presentan una correlación más fuerte con el nivel de péptido C. Este estudio demuestra que las redes de asociación podrían ayudar en la caracterización del control glucémico del paciente diabético.

La enfermedad coronaria es una de las afecciones más prevalentes en la población general, lo que resalta la necesidad de un diagnóstico temprano, tratamiento adecuado y seguimiento constante para reducir la morbilidad y mortalidad asociadas. Aunque existen escalas pronósticas útiles para estimar el riesgo en el Síndrome Coronario Agudo (SCA), su precisión puede ser limitada en ciertos contextos clínicos.

Este estudio retrospectivo analizó a 1.096 pacientes ingresados en la unidad coronaria del Hospital General Universitario de Ciudad Real durante 13 años. El objetivo fue identificar los factores más relevantes en la predicción de mortalidad mediante técnicas avanzadas de machine learning (ML), destacando el algoritmo eXtreme Gradient Boosting (XGB) por su mayor precisión comparado con otros modelos.

Entre las variables más influyentes se encontraron: el uso de betabloqueantes, aspirina y diuréticos; los niveles y aclaramiento de creatinina; el uso de soporte vasoactivo; la fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI); y la clasificación de Killip y Kimball. Estas resultaron más determinantes que escalas tradicionales como el puntaje TIMI.

El modelo basado en XGB demostró ser una herramienta eficaz y robusta para la estratificación del riesgo en pacientes con SCA, mejorando la precisión diagnóstica y apoyando decisiones clínicas más personalizadas

El uso de bases públicas de imágenes de lesiones cutáneas ha impulsado avances en el desarrollo de modelos de clasificación automática. No obstante, muchos presentan dificultades para generalizar a datos distintos de los empleados en el entrenamiento, lo que limita su aplicabilidad en contextos clínicos, caracterizados por la gran variabilidad entre pacientes. En este contexto, ha surgido interés por evaluar el comportamiento de los modelos ante datos fuera de distribución (out-of-distribution, OOD). Este estudio analiza la robustez de la arquitectura DenseNet en la clasificación de lesiones cutáneas. Los modelos se entrenan con conjuntos de datos públicos considerados en distribución (in-distribution, ID) y se evalúan posteriormente en una cohorte pública independiente OOD. Se exploran diversas configuraciones de entrenamiento y se examinan variaciones en variables clínicas, como la edad, el sexo y la localización anatómica de la lesión. Los resultados evidencian caídas significativas en el rendimiento, medido en F1-score, sensibilidad y área bajo la curva ROC (AUROC), en determinados subgrupos, especialmente en aquellos con distribuciones marcadamente distintas en edad y localización. Estos hallazgos revelan la importancia de contar con bases de datos más amplias, diversas y representativas que permitan desarrollar modelos verdaderamente generalizables en entornos clínicos reales.